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Hemocromatosis: cuando el cuerpo acumula demasiado hierro

  • Foto del escritor: Dr. Guillermo Ruíz Delgado
    Dr. Guillermo Ruíz Delgado
  • 26 sept
  • 3 Min. de lectura

Estimado paciente, el hierro es un mineral esencial para la salud. Es fundamental en la producción de hemoglobina, que permite el transporte de oxígeno en la sangre. Sin embargo, cuando los niveles de hierro en el organismo se elevan en exceso, pueden producirse daños en órganos vitales. Esta condición se conoce como hemocromatosis, y aunque muchas personas no han escuchado hablar de ella, puede tener consecuencias graves si no se diagnostica y trata a tiempo. En esta entrada quiero explicarle de manera sencilla en qué consiste la hemocromatosis, cuáles son sus síntomas y cómo se maneja.


¿Qué es la hemocromatosis y por qué ocurre?


La hemocromatosis es una enfermedad en la que el cuerpo absorbe más hierro del que necesita y no lo elimina adecuadamente. Este exceso se acumula principalmente en el hígado, el corazón, el páncreas y las articulaciones, provocando daño progresivo. Existen dos formas principales:


  • Hemocromatosis hereditaria: Es la forma más común, causada por mutaciones en el gen HFE. Esta forma afecta con mayor frecuencia a personas de origen europeo y suele manifestarse en la edad adulta.

  • Hemocromatosis secundaria: Puede aparecer en pacientes que han recibido múltiples transfusiones de sangre o tienen enfermedades como talasemia mayor, anemia sideroblástica o hepatopatías crónicas.





¿Cuáles son los síntomas?


Los síntomas suelen desarrollarse lentamente y pueden confundirse con otros padecimientos. Entre los más comunes se encuentran:


  • Fatiga crónica.

  • Dolor en articulaciones, especialmente en manos y muñecas.

  • Coloración oscura o bronceada de la piel.

  • Dolor abdominal o sensación de pesadez en el costado derecho.

  • Disfunción sexual (pérdida de libido, impotencia en hombres).

  • Pérdida de peso sin causa aparente.

  • Diabetes o alteraciones hepáticas de causa no explicada.


Si no se trata, la hemocromatosis puede progresar hacia complicaciones como cirrosis hepática, insuficiencia cardíaca, diabetes tipo 2 y daño endocrino.




Sintomas de Hemocromatosis
Los síntomas de la Hemocromatosis suelen desarrollarse lentamente y pueden confundirse con otros padecimientos.

¿Cómo se diagnostica?


El diagnóstico se realiza a través de estudios de sangre que miden los niveles de hierro, ferritina y saturación de transferrina. En pacientes con alteraciones, se solicita una prueba genética para confirmar la mutación del gen HFE. En casos avanzados o con daño hepático sospechado, se puede requerir una biopsia de hígado o estudios de imagen como elastografía hepática.


Tratamiento y seguimiento


El tratamiento más eficaz consiste en flebotomías terapéuticas, es decir, extracciones regulares de sangre para reducir los depósitos de hierro en el cuerpo. En etapas iniciales, esta medida puede prevenir completamente el daño a órganos. En pacientes con contraindicaciones para las flebotomías, se consideran medicamentos llamados quelantes de hierro.


El seguimiento incluye vigilancia de los niveles de ferritina, función hepática y evaluación periódica por hematología. También es importante ajustar la dieta: evitar suplementos de hierro, vitamina C en exceso (que favorece la absorción de hierro) y limitar el consumo de alcohol.



Conclusión



La hemocromatosis es una enfermedad silenciosa que puede pasar desapercibida durante años, pero que, detectada a tiempo, tiene tratamiento eficaz y evita complicaciones graves. Si presenta fatiga persistente, alteraciones hepáticas inexplicables o antecedentes familiares de esta condición, le invito a acudir a una valoración especializada. Como hematólogo, estoy a su disposición para realizar un diagnóstico integral y acompañarle en su tratamiento con responsabilidad médica.


Referencias:


  • Pietrangelo A. (2020). Hereditary Hemochromatosis. New England Journal of Medicine, 382(12), 1153-1165.

  • National Institutes of Health. (2023). Hemochromatosis: What You Need to Know. Disponible en: www.niddk.nih.gov

  • American Society of Hematology. (2022). Iron Overload Disorders. Disponible en: www.hematology.org


 
 
 

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